Pewarisan Karakter
PFR
PFR
Mahasiswa Fakultas Kedokteran Universitas Kristen Krida Wacana
Pendahuluan
Dalam membahas karakter dalam sebuah keluarga, sama dengan kita membahas tentang identitas. Secara prakteknya, ada bermacam garis-garis karakter yang diusung, diwariskan, atau dipertahankan oleh sebuah keluarga. Beberapa contoh yang dipaparkan berikut ini lebih merupakan bagaimana memahami konteks dan fungsi karakter keluarga bagi kehidupan. Adapun terdapat kesamaan oleh sekompok orang sekandung atau sekeluarga yang dapat dilihat pada warna rambut, cara berjalan, warna kulit, dan masih banyak lagi . Namun apa alasan yang menyebabkan sehingga terjadi demikian?
Oleh karena itu, dalam penulisan makalah akan membahas secara terperinci alasan kejadian tersebut dengan bertujuan untuk menambah wawasan dan pengetahuan penulis mengenai genetika yang di dalamnya terdapat pewarisan karakter serta mendapat pengetahuan tentang hubungan kejadian di atas dengan teori mendel. Manfaat yang dapat dirasakan yakni pembaca mendapat pengetahuan mengenaigenetika yang di dalamnya terdapat pewarisan karakter.
Pembahasan
Genetika
Genetika disebut juga ilmu keturunan, berasal dari kata genos (bahasa latin), artinya suku bangsa-bangsa atau asal-usul. Secara “Etimologi” kata genetika berasal dari kata genos dalam bahasa latin, yang berarti asal mula kejadian. Namun, genetika bukanlah ilmu tentang asal mula kejadian meskipun pada batas-batas tertentu memang ada kaitannya dengan hal itu juga. Genetika adalah ilmu yang mempelajari seluk beluk alih informasi hayati dari generasi kegenerasi. Oleh karena cara berlangsungnya alih informasi hayati tersebut mendasari adanya perbedaan dan persamaan sifat diantara individu organisme, maka dengan singkat dapat pula dikatakan bahwa genetika adalah ilmu tentang pewarisan sifat .Dalam ilmu ini dipelajari bagaimana sifat keturunan (hereditas) itu diwariskan kepada anak cucu, serta variasi yang mungkin timbul didalamnya.
Bidang kajian genetika dimulai dari wilayah molekular hingga populasi (lihat entri biologi). Secara lebih rinci, genetika berusaha menjelaskan
• material pembawa informasi untuk diwariskan (bahan genetik),
• bagaimana informasi itu diekspresikan (ekspresi genetik), dan
• bagaimana informasi itu dipindahkan dari satu individu ke individu yang lain (pewarisan genetik).1
Pewarisan karakter
Manusia berasal dari persatuan antara dua gamet, yaitu ovum (sel telur) dan sperma. Sel-sel ini mengandung semua faktor, sehingga individu baru yang terbentuk tadi mewarisi faktor tersebut secara organik dari kedua orang tuanya.
Potensialitas pewarisan yang berada dalam sel telur yang telah dibuahi akan mengalami peristiwa “unfolded” (memanjang atau mengurai) pada saat sel-sel membelah teru menerus pada suatu lingkungan, mula-mula lingkungan prenatal dan kemudian lingkungan postnatal, kemudian bebas untuk eragamkan semua tingkat dalam batas-batas yang sempit atau luas. Anak, dan pada akhirnya orang dewasa, adalah ditentukan konstitusi herediter (yang diwariskan) untuk keberadaannya yang mula-mula diterima dari orang tuanya, dan setelah itu sifat-sifat alam ikut menentukan keberadaannya.2
Istilah genotip dan fenotip muncul untuk memahami antaraksi gen dan lingkungan terhadap organisme. Suatu organisme dikatakan mirip atau menyerupai induknya karena adanya beberapa persamaan ciri-ciri yang yang dapat dilihat. Dalam hal ini ciri-ciri tadi akan diwariskan. Apabila infomasi genetik sudah diekspresikan dalam bentuk suattu molekul proten dan dipengaruhi oleh faktor ligkungan, maka ciri-ciri ini menjadi suatu penampilan individu tersebtu yang disebut fenotip. Hal ini ditunjukkan dalam semua aspek morfologi, fisiologi, perilaku dan hubungan ekologis individu seperti terlihat pada warna kulit, bentuk rambut, golongan darah, cara berjalan dsb. Sedangkan hal-hal yang tidak terlihat disebut genotip. Genotip dimiliki oleh tiap individu karena dalam tiap individu terdapat perangkat genetik.3
Ditinjau dari sudut genetika, ciri-ciri yang diwariskan tadi disimpan sebagai informasi dalam materi genetik secara molekular tersusun atas kromosom, DNA dan gen.
Materi genetik
Kromosom
Kromosom adalah suatu struktur makromolekul yang berisi DNA di mana informasi genetik dalam sel disimpan. Kata kromosom berasal dari kata khroma yang berarti warna dan soma yang berarti badan Kromosom terdiri atas dua bagian, yaitu sentromer / kinekthor yang merupakan pusat kromosom berbentuk bulat dan lengan kromosom yang mengandung kromonema & gen berjumlah dua buah (sepasang).
Suatu kromosom terdiri dari beberapa bagian, yaitu kromatid, sentromer atau kinetookor, satelit dan telomer.
1.Kromatid
Kromatid adalah salah satu dari dua lengan hasil replikasi satu sama lain pada bagian sentromer. Istilah lain untuk kromatid adalah fenomena (jamak:kromonemata). Kromonema merupakan filamen yang sangat tipis yang terlihat selama tahap profase (dan kadang-kadang pada tahap interfase). Kromonema sebenarnya merupakan istilah tahap awal pemilan kromatid. Jadi, kromonema dan kromatid merupakan dua istilah untuk satu struktur yang sama.
2. Kromomer
Kromomer adalah penebalan-penebalan pada kromonema. Kromomer ini merupakan struktur berbentuk manik-manik yang merupakan akumulasi dari materi kromatin yang terkadang terlihat saat interfase. Kromomer sangat jelas terlihat pada kromosom politen (kromosom dengan DNA yang telah direplikasi berulang kali tanpa adanya pemisahan dan terletak berdampingan sehingga bentuk kromosom seperti kawat)
3. Sentromer
Sentromer adalah daerah konstriksi (lekukan primer) di sekitar pertengahan kromosom. Pada sentromer terdapat kinetokor. Kinetokor adalah bagian kromosom yang yang merupakan tempat perlekatan benang spindel selama pembelahan inti dan merupakan tempat melekatnya kromosom.
4. Lekukan kedua
Pada beberapa kromosom terdapat lekukan kedua yang berada di sepanjang lengan dan berhubungan nucleolus. Oleh karena itu disebut dengan NOR (Nucleolar Organizing Regions).
5. Satelit
Satelit adalah bagian kromosom yang berbentuk bulatan dan terletak di ujung lengan kromatid. Satelit terbentuk karena adanya kontriksi sekunder di daerah tersebut. Tidak semua kromosom memiliki satelit.
6. Telomer
Telomer merupakan istilah yang menunjukkan daerah terujung pada kromosom. Telomer berfungsi untuk menjaga stabilitas bagian terujung kromosom agar DNA di daerah tersebut tidak terurai. Karena pentingnya telomer, sel yang telomer kromosomnya mengalami kerusakan umumnya segera mati.4
DNA (Asam deoksiribonukleat
Struktur molekul DNA. Atom karbon berwarna hitam, oksigen merah, nitrogen biru, fosfor hijau, dan hidrogen putih. Asam deoksiribonukleat, lebih dikenal dengan DNA (bahasa Inggris: deoxyribonucleic acid), adalah sejenis asam nukleat yang tergolong biomolekul utama penyusun berat kering setiap organisme. Di dalam sel, DNA umumnya terletak di dalam inti sel.Secara garis besar, peran DNA di dalam sebuah sel adalah sebagai materi genetik; artinya, DNA menyimpan cetak biru bagi segala aktivitas sel. Ini berlaku umum bagi setiap organisme. Di antara perkecualian yang menonjol adalah beberapa jenis virus (dan virus tidak termasuk organisme) seperti HIV (Human Immunodeficiency Virus).
Struktur
DNA merupakan polimer yang terdiri dari tiga komponen utama, yaitu gugus fosfat, gula deoksiribosa, dan basa nitrogen. Sebuah unit monomer DNA yang terdiri dari ketiga komponen tersebut dinamakan nukleotida, sehingga DNA tergolong sebagai polinukleotida.
Rantai DNA memiliki lebar 22-24 Å, sementara panjang satu unit nukleotida 3,3 Å Walaupun unit monomer ini sangatlah kecil, DNA dapat memiliki jutaan nukleotida yang terangkai seperti rantai. Misalnya, kromosom terbesar pada manusia terdiri atas 220 juta nukleotida. Struktur untai komplementer DNA menunjukkan pasangan basa (adenin dengan timin dan guanin dengan sitosin) yang membentuk DNA beruntai ganda.
Rangka utama untai DNA terdiri dari gugus fosfat dan gula yang berselang-seling. Gula pada DNA adalah gula pentosa (berkarbon lima), yaitu 2-deoksiribosa. Dua gugus gula terhubung dengan fosfat melalui ikatan fosfodiester antara atom karbon ketiga pada cincin satu gula dan atom karbon kelima pada gula lainnya. Salah satu perbedaan utama DNA dan RNA adalah gula penyusunnya; gula RNA adalah ribosa.
DNA terdiri atas dua untai yang berpilin membentuk struktur heliks ganda. Pada struktur heliks ganda, orientasi rantai nukleotida pada satu untai berlawanan dengan orientasi nukleotida untai lainnya. Hal ini disebut sebagai antiparalel. Masing-masing untai terdiri dari rangka utama, sebagai struktur utama, dan basa nitrogen, yang berinteraksi dengan untai DNA satunya pada heliks. Kedua untai pada heliks ganda DNA disatukan oleh ikatan hidrogen antara basa-basa yang terdapat pada kedua untai tersebut. Empat basa yang ditemukan pada DNA adalah adenin (dilambangkan A), sitosin (C, dari cytosine), guanin (G), dan timin (T). Adenin berikatan hidrogen dengan timin, sedangkan guanin berikatan dengan sitosin.5
Gen
Tidak ada dua orang yang persis sama. Bahkan kembar identik, yang memiliki komposisi genetik yang sama, tidak persis sama. Keunikan tersebut sebagian disebabkan oleh gen yaitu suatu set instruksi yang tersandi di dalam tubuh kita. Gen seperti sebuah resep, suatu petunjuk yang membantu menentukan bagaimana tubuh kita bekerja dan bagaimana tampilan fisik kita. Gen dalam tubuh diwariskan dari kedua orang tua kita, separuh dari ibu dan separuhnya lagi dari pihak ayah. Itulah mengapa seringkali kita tampak lebih mirip dengan orang tua dan saudara laki-laki atau perempuan kita dibandingkan dengan orang lain, karena kita dan keluarga memiliki resep genetik yang mirip.6
Gen adalah "substansi hereditas" yang terletak di dalam kromosom. Gen (dari bahasa Belanda: gen) merupakan unit pewarisan sifat bagi organisme hidup. Bentuk fisiknya adalah urutan DNA yang menyandi suatu protein, polipeptida, atau seuntai RNA yang memiliki fungsi bagi organisme yang memilikinya. Batasan modern gen adalah suatu lokasi tertentu pada genom yang berhubungan dengan pewarisan sifat dan dapat dihubungkan dengan fungsi sebagai regulator (pengendali), sasaran transkripsi, atau peran-peran fungsional lainnya .Penggunaan "gen" dalam percakapan sehari-hari (misalnya "gen cerdas" atau "gen warna rambut") sering kali dimaksudkan untuk alel: pilihan variasi yang tersedia oleh suatu gen. Meskipun ekspresi alel dapat serupa, orang lebih sering menggunakan istilah alel untuk ekspresi gen yang secara fenotipik berbeda. Gen diwariskan oleh satu individu kepada keturunannya melalui suatu proses reproduksi, bersama-sama dengan DNA yang membawanya. Dengan demikian, informasi yang menjaga keutuhan bentuk dan fungsi kehidupan suatu organisme dapat terjaga.
Gen bersifat antara lain :
- Sebagai materi tersendiri yang terdapat dalam kromosom.
- Mengandung informasi genetika.
- Dapat menduplikasikan diri pada peristiwa pembelahan sel.
Teori mendel
Tokoh peletak prinsip dasar genetika adalah Gregor Johan Mendell seorang biarawan dan penyelidik tanaman berkebangsaan Austria.
Pada tahun 1866 Mendell melaporkan hasil penyelidikannya selama bertahun-tahun atas kacang ercis/kapri (Pisum sativum). Untuk mempelajari sifat menurun Mendell menggunakan kacang ercis dengan alasan:
- memiliki pasangan sifat yang menyolok
- bisa melakukan penyerbukan sendiri
- segera menghasilkan keturunan atau umurnya pendek
- mampu menghasilkan banyak keturunan, dan
- mudah disilangkan
Inilah tiga langkah eksperimen yang dilakukan Mendell. Perhatikan dengan cermat perbandingannya berdasar warna bunga.
Dari hasil penelitiannya tersebut Mendel menemukan prinsip dasar genetika yang lebih dikenal dengan Hukum Mendel.
Gregor Johan Mendell (1811 – 1884) sang peletak prinsip dasar ilmu genetika. Dari dasar penelitiannya tersebut genetika berkembang pesat hingga sekarang.
Kacang Kapri/Ercis (Pisum sativum) yang diteliti oleh Mendell hingga menemukan konsep pewarisan sifat.
Hukum Mendell I/Hukum Pemisahan Bebas
Hukum Mendell I dikenal juga dengan Hukum Segregasi menyatakan: ‘pada pembentukan gamet kedua gen yang merupakan pasangan akan dipisahkan dalam dua sel anak’. Hukum ini berlaku untuk persilangan monohibrid (persilangan dengan satu sifat beda).
Contoh dari terapan Hukum Mendell I adalah persilangan monohibrid dengan dominansi. Persilangan dengan dominansi adalah persilangan suatu sifat beda dimana satu sifat lebih kuat daripada sifat yang lain. Sifat yang kuat disebut sifat dominan dan bersifat menutupi, sedangkan yang lemah/tertutup disebut sifat resesif.
Perhatikan contoh berikut ini:
Disilangkan antara mawar merah yang bersifat dominan dengan mawar putih yang bersifat resesif.
Persilangan monohibrid dengan kasus intermediet
Sifat intermediet adalah sifat yang sama kuat, jadi tidak ada yang dominan ataupun resesif.
Contoh: disilangkan antara mawar merah dengan mawar putih
Hukum Mendell II/Hukum Berpasangan Bebas
Hukum Mendell II dikenal dengan Hukum Independent Assortment, menyatakan: ‘bila dua individu berbeda satu dengan yang lain dalam dua pasang sifat atau lebih, maka diturunkannya sifat yang sepasang itu tidak bergantung pada sifat pasangan lainnya’. Hukum ini berlaku untuk persilangan dihibrid (dua sifat beda) atau lebih.
Contoh: disilangkan ercis berbiji bulat warna kuning (dominan) dengan ercis berbiji kisut warna hijau (resesif).7
Daftar pustaka
1. Abdurahman D. 2006. Biologi kelompok pertanian dan kesehatan untuk smk kelas xii. Jakarta:Grafindo.
2. Robert JAF, Pembrey ME.1997. Pengantar genetika kedokteran. Jakarta: Buku Kedokteran EGC.
3. Sofro ASM. 2004. Keanekaragaman genetik. Yogyakarta: Andi Offset.
4. Aryulina D, Muslim C, Manaf S,Winarni EW. 2004. Biologi sma dan ma untuk kelas xii. Jakarta: Esis.
5. Elsod SL, Stanfield WD. 2002. Teori dan soal-soal genetika. Jakarta: Erlangga.
6. Brookes M. 2005. Bengkel ilmu genetika. Jakarta: Erlangga.
7. Biologi Media Centre (BMC). Edisi Januari 2012. Diunduh dari www.biologimediacentre.com/genetika-hukum-mendel/, 22 Januari 2012.
Kesimpulan
Setiap anggota keluarga terdapat beberapa persamaan yang diusung, diwariskan, atau dipertahankan dalam sebuah keluarga. Adapun terdapat persamaan oleh sekompok orang sekandung atau sekeluarga yang dapat dilihat pada warna rambut, cara berjalan, warna kulit, dan masih banyak lagi. Hal yang membuat terjadi persamaan tersebut adalah adanya pewarisan karakter melalui materi genetik berupa kromosom, DNA dan gen.
